了解天使綜合症的症狀、成因與照護重點

天使綜合症（Angelman Syndrome），又稱快樂木偶症，是一種罕見基因疾病，主要源自母親第15號染色體上的基因缺陷，導致神經系統功能障礙。患者常表現出持續的開心笑容、語言障礙、嚴重的發育遲緩及運動協調困難，約80%患者會有癲癇症狀，這些症狀多於嬰幼兒期開始顯現。此症不影響壽命，但目前尚無根治方法，治療以控制癲癇和其他症狀為主，早期診斷與多方位照護尤為重要。

天使綜合症的成因與病理

天使綜合症的主要成因是母親遺傳的第15號染色體上特定基因片段缺失或突變，特別是UBE3A基因的缺失或表達異常。若該缺陷來自父親，則會導致相對的普瑞德威利綜合症。此外，也有一部分病例是由於染色體異常遺傳機制引起，包括染色體印記中心異常。這種基因印記現象使得該基因只從母系表現，而缺失即導致此症。

典型症狀與生活影響

天使綜合症患者普遍有以下特徵：

• 持續且頻繁的大笑與快樂表情
• 語言能力嚴重障礙，多數無法正常說話
• 運動協調缺陷，常有走路不穩及笨拙行為
• 癲癇發作頻繁，約80%患者有此症狀
• 小頭症及特異面部特徵，如頭骨較短寬、口部寬大、牙齒疏離等
• 過度活躍與睡眠障礙

患者常需多面向的照護支持，包括職業治療、社交互動訓練，以及專門設計的溝通工具來幫助表達。

治療方向與照護建議

目前天使綜合症尚無根治藥物，治療重點是針對症狀，例如使用抗癲癇藥物控制癲癇發作。多學科合作十分重要，早期診斷與干預有助改善生活質素。照護者應特別注意患者的餵養問題與睡眠障礙，並運用輔助溝通工具及職業治療來提升日常功能。

常見問答 (FAQ)

Q1: 天使綜合症會影響壽命嗎？
A1: 天使綜合症對患者的預期壽命影響不大，但會影響生活質量，需要持續照護。

Q2: 天使綜合症幾歲可以診斷出來？
A2: 多數患者在1歲左右開始出現明顯症狀，診斷通常在2至5歲間確立。

Q3: 天使綜合症可以遺傳嗎？
A3: 約3-5%的病例具有隱性遺傳，絕大多數為偶發性基因突變。

Q4: 有什麼方法幫助患者溝通？
A4: 可以使用發聲裝置、圖像表達系統等輔助溝通工具，並透過肢體語言理解患者意圖。